儿童慢性病六项基因检测
桂林福来乐
生物科技有限公司
儿童慢性病六项产品介绍
孤独症、肥胖症、高度近视、慢性鼻窦炎、哮喘及多动症，被称为儿童常见六大慢性疾病。这些疾病不仅给儿童成长中的心理和生理带来双重危害，更给每一个患儿家庭甚至整个社会带来无法言喻的痛苦。
本项对六大慢性病基因检测的产品，正是从患病高发人群--“儿童”着手，普及慢性病的病理知识与疾病危害，并让人们了解到基因检测对病情预防及控制的关键作用。使患儿家长尽早对孩子的成长习惯进行积极培养，做好预防和治疗的必要措施。
多动症
易感基因检测
全称为注意缺陷多动障碍（AttentionDeficiencyHyperactivityDisorder，ADHD）,是儿童期常见的一种心理障碍。表现为与年龄和发育水平不相称的注意力不集中和注意时间短暂、活动过度和冲动，常伴有学习困难、品行障碍和适应不良。ADHD的主要症状是：注意力散涣或集中困难，活动量过多，自制力弱。
根据国内9个大型的调查研究显示，我国儿童多动症的患病率为4.3%-5.8%，男女比例为4~9:1。部分患儿成年后仍有症状，明显影响患者学业、身心健康以及成年后的家庭生活和社交能力。
多动症的病因是多种因素相互作用的结果
1
遗传因素
双胞胎及家系研究均证实遗传因素与儿童多动症的发生有密切关系。
2
环境因素
受怀孕时期孕妇的营养不良、吸烟、压力过大、感染等因素的影响，早产、难产。
3
神经及化学性因素
脑功能缺陷及大脑内神经化学递质（多巴胺、5-羟色胺等)失衡。
多动症对儿童的危害注意力不集中，学习成绩下降
活动过多，冲动易怒
学习困难，易焦虑
行为观念塑造易出偏差等
儿童多动症的病因和发病机制至今并不明了。目前多数学者认为该病是遗传因素与环境共同影响所致，是神经系统发育障碍性疾息，其中遗传因素占据主导地位。
多动症的发生有遗传学基础，儿童多动症患者血缘亲属中的患病率明显高于非血缘者，单卵双生子同病率极高。
检测内容
检测与多动症易感性相关的11个基因、21个位点，如SLC6A3、DRD4、COMT、HTR1B基因等。
多巴胺D4受体（DRD4）
DRD4为编码5种蛋白质受体中的一种，有调节突触后多巴胺？（DA）的作用，脑中DRD4基因的mRNA群集于额部和前额区带。DRD4基因敲除的小鼠也显示注意力下降和运动过多，并对酒精、可卡因和脱氧麻黄碱高敏感性。
儿茶酚邻甲基转移酶（COMT）
COMT是多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素代谢过程中的物质，这三类物质都与ADHD有一定的关系。另外，COMT本身也可能与ADHD的行为有关，表现在物质滥用和追求刺激等方面。
重点检测人群
1家族中有多动症遗传病史者；
2想针对孩子性格特点做进一步沟通计划的家长；
3想对多动症疾病更多了解者；4有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义
1系统的讲解有助于家长对孩子多动行为的理解，以及对孩子疾病的预防。
2使家长尽早知道孩子是否患病的可能性，提前做出患病后的预防及治疗措施。
3多动症基因检测更好地指导家长如何与孩子沟通，解决多动型孩子的成长教育方式问题。肥胖
基因检测
肥胖症是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病，以体内脂肪细胞的体积和细胞数量增加导致体脂占体重的百分比异常增高，并在某些局部过多沉积脂肪为特点。
中国社科院食品药品产业发展与监管研究中心发布了最新的中国肥胖指数，中国有万成人“肥胖”，3亿人“超重”，成为世界第二大肥胖国，人数仅次于美国。同时中国儿童的肥胖问题令人担忧：研究发现，20岁以下的中国男孩中，有23%超重或肥胖，女孩中该比例为14%。
我国-年间儿童肥胖症平均年增长率为9.1%，有的地区高达30%，肥胖不仅影响体态，更重要的是损害健康，与多种严重疾病如高血压、高血脂、2型糖尿病及某些癌症密切相关。
遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因所决定的。
肥胖因素
1
遗传因素
父母中有一人肥胖，则子女有40%肥胖的机率，如果父母双方皆肥胖，子女可能肥的机率升高至70%~80%
2
心理因素
为了解除心情上的烦恼、情绪上的不稳定，不少人用吃来作发泄，这都是引起饮食过量而导致肥胖的原因
3
运动因素
日常运动越来越少、慵懒，导致热量消耗少，助长肥胖的发生
4
社会环境因素
现今社会，食物种类繁多，高热量食物过度摄入，成为造成肥胖的主要原因。
检测内容
检测与肥胖易感性相关的15个基因、31个点位，如FTO、KCTD15、MTCH2、APOA5基因等。探寻造成肥胖的原因，提供肥胖干预方案。
重点检测人群
1有肥胖症家族遗传史者；
2有暴饮暴食习惯的儿童及青少年；
3饮食、运动规律但体重增长过盛者；4有基因检测需求或疾病预防意向者等。
高度近视
易感基因检测
高度近视眼（pathologicalmyopia,PM）又称病理性近视眼，是指屈光度在－6.00D以上，异常眼轴延长，近视度数持续进行性加深，发展快，成年后变慢或相对静止；常伴有后巩膜葡萄肿、眼底退行性变性、视网膜脱离、青光眼、白内障、弱视、玻璃体混浊及黄斑出血等严重并发症的一类近视。
近视度数大于度（儿童度）的屈光不正叫高度近视。因这类近视眼多有眼部的病理变化，故将高度近视等同于病理性近视眼或退行性近视眼。病理性近视的发生与遗传关系较大，后天环境对于近视眼的发病有重要作用。
调查显示，我国学生近视发病率居世界第二，人数居世界之首，近视发病率高达50%至60%。我国小学生视力不良检出率为28%、初中生为60%、高中生为85%，而且有不断上升的趋势。
高度近视的最大危险是黄斑区病变，最终可使视力丧失。由中国卫生部公布的权威调查数据显示，我国近视患者中15%有视网膜裂孔、视网膜出血、视网膜脱离等并发症，其中的20%高度近视患者因此类病变致盲。
单纯近视
（普通近视）度以下的低、中度近视，极为常见。一般为生理性，目前没有明显的证据能说明普通近视会遗传。
高度近视
指屈光度较高、眼轴明显延长，眼底有萎缩变性的近视。分为病理性和生理性，病理性的高度近视，具有遗传性。
高度近视近视主要受基因控制，与后天因素的关系不大。
高度近视的遗传性
夫妇双方如果均为高度近视，其子女通常都发病。一方高度近视，另一方正常，其子女10%-15%发病。一方高度近视，另一方为表型正常的近视基因携带者，其子女高度近视的发生几率为50%。如双方均为近视基因携带者，但视力正常，则子女高度近视的发生率为25%。
检测内容
检测与高度近视易感性相关的13个基因,15个位点,如PAX6、GJD2、FGF10基因等。通过基因检测，了解孩子是否有高度近视相关易感基因突变，有针对性的预防，延缓或避免高度近视的发生。
重点检测人群1有高度近视家族遗传史者；
2幼儿时期视力出现异常者；
3用眼过度、过早出现屈光不正者；
4眼底有疾病或有家族眼部疾病者；
5有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义
1了解高度近视基因的携带情况，提前进行预防。
2采取有效措施干预高度近视的发展
3预知对下一代高度近视的遗传风险慢性鼻窦炎
基因检测
慢性鼻窦炎（chronicsinusitis）
是鼻窦黏膜的慢性化脓性炎症，常继发于急性化脓性鼻窦炎。炎症可局限在一个鼻窦，也可同时累积两个以上鼻窦，此称为多窦炎。绝大多数是鼻窦内的多种细菌感染，常见致病菌主要有链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等，多为混合感染。以多发性的筛窦和上颌窦形式鼻窦炎常见。
慢性鼻窦炎是一种多因素疾病,由遗传、变应性和解剖等因素共同作用。
据统计，双亲皆有过敏时罹患率高达75%，而只有单亲时罹患率亦可高达50%，因此遗传占有相当重要的因素。
鼻窦炎的危险因素包括家族史,药物过敏,居住环境差(吸烟、潮湿)，海鲜过敏，饲养宠物，1年内家庭装修等。
慢性鼻窦炎患者常见症状
小儿--呕吐、腹泻、咳嗽、抵抗力降低等；
青少年--可引起头疼，头晕脑胀，失眠健忘，心烦意乱，容易发脾气，学生的学习成绩逐步下降、困倦淡漠，注意力不集中等。
慢性鼻窦炎对人们日常生活的影响是极大的，如若不及时治疗会影响肺、气管等下呼吸道的功能，还会影响周围组织，如大脑、眼睛等，甚至引起危害人们生命安全的并发症。
慢性鼻窦炎多为急性鼻窦炎未能及时合理治疗，或急性鼻窦炎性反复发作致使感冒长时间未治愈所引起。有半数以上的患者双亲曾患此病，也就是说，先天性的遗传因素和本病息息相关。
检测内容
PARS2、FOXP3、KCNMA1等与慢性鼻窦炎易感性相关的12个基因，19个突变位点。
重点检测人群1有慢性鼻窦炎家族遗传史者；
2儿童时期曾出现过患病不明显症状者；
3有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义
慢性鼻窦炎的发病与遗传因素息息相关，通过对相关基因检测筛查，从根本上了解儿童慢性鼻窦炎的成因，可以有针对性的对儿童疾病采取预防或治疗措施，做到早发现早治疗，以免耽误病情，发展出后续多种严重的并发症。
儿童哮喘
易感基因检测
支气管哮喘(简称:哮喘)
是一种常见病、多发病，是由多种细胞（尤其是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞）和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病。这种慢性炎症与气道高反应性相关，通常出现广泛而多变的可逆性气流受限，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，多在夜间和（或）清晨发作、加剧，气道对多种刺激因子反应性增高，但多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
支气管哮喘是儿童最常见的慢性呼吸道疾病，具有喘息、气促、胸闷和咳嗽的呼吸道症状病史，伴有可变的呼气气流受限，呼吸道症状和强度可随时间而变化。哮喘可在任何年龄发病，大多始发于4~5岁以前。哮喘发作最常见诱因为呼吸道感染和天气变化。
通过检测哮喘易感基因,评估孩子患哮喘的风险,有针对性的让孩子远离哮喘风险因子,全面呵护孩子的呼吸健康。
哮喘发病因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。
其中遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）病史。
检测内容
检测与哮喘患病风险相关的21个基因，29个位点，如ADAM33、ORMDM3、IL4基因等。
重点检测人群1有支气管哮喘病家族遗传史者；
2受检者或家族中有反复咳嗽、气喘症状不见好转者；
3有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义
1使家长尽早得知孩子是否会患病，早期采取应对措施，使孩子免受或减弱疾病痛苦。
2哮喘是一种影响极大的社会性慢性疾病，目前尚无特效的治疗办法。通过对儿童患病基因的检测，可以从小预防，坚持长期规范化治疗，控制并减少复发甚至不再发作。
孤独症
基因检测
孤独症又称自闭症或孤独性障碍（AustismSpectrumDisorder，ASD）等，作为一种儿童发展障碍，是一种脑部功能受损伤而引起的发展性障碍。通常在两岁前就可被发现,其发病率已经占有全球4%。
中国孤独症现状
年中国残疾人普查报告数据显示国内孤独症患病率已占各类精神残疾首位，平均每个儿童中就有一个孤独症患者。有研究推测，中国自闭症个体可能超过万，0—14岁儿童超过万。自闭症发生的男女比率大约在4∶1或5∶1。
儿童孤独症存在家族聚集现象，研究显示孤独症同卵双生共患率在60%-92%，异卵双生共患率0%-10%，同胞再患概率4.5%左右，较之普通人群高25-60倍，说明遗传因素对孤独症的发病起着重要作用。
孤独症的核心表现主要有三点社会交往障碍
交流障碍
兴趣狭窄和刻板重复的行为方式
孤独症临床障碍危害
1
阻碍社会交往，对父母等亲人无任何感情表达。
2
语言发育障碍，不愿主动交谈甚至终生默默不语。
3
兴趣范围狭隘刻板；生活规律受到改变会尖叫或拒绝
4
感觉过敏和迟缓，不擅游戏。80%-90%的患儿存在认知和智力障碍。
检测内容
检测与孤独症相关易感基因27个,突变位点41个,如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。
重点检测人群1有孤独自闭症家族遗传史的孩子；
2儿童三岁前出现语言、社交或行为刻板等障碍；
3幼儿时期经历过重大事件者；
4有基因检测需求或疾病预防意向者等。
赞赏
