将于20151019日晚上800在李
1：看病15年！！！诊断？？？
2：将于.10.19日晚上8:00在李神经会诊中心四个群共人参与讨论，请提前准备，敬请参与20:00的直播讨论，谢谢！
：发作性肢体抽搐14年加重伴发热、头痛20天。
摘要附后。已上传所有资料，请指导！
病历摘要
患者++，性别：女，年龄：20岁，职业：其他人员，
住址：甘肃省
：发作性肢体抽搐14年加重伴发热、头痛20天。
：14年前其母发现患者肢体活动受限，不能翻身，追问其祖父后诉患者间断发热，体温在38℃左右，持续约1月，随后家人急诊医院，诊断为“病毒性脑炎”，给予治疗后患者恢复如前，出院后患者无诱因出现四肢抽搐，双手握拳，双眼上翻，意识不清，呼之不应，小便失禁，持续约4-5分钟后肢体抽搐停止，意识逐渐清楚，医院诊断为“癫痫”，给予药物治疗（具体药物不详）。患者每年发作约2-3次，发作形式与前相似。于5年前发作频繁，发作前有幻觉，曾在我科住院，行头颅MRI提示广泛性脑白质脱髓鞘，经检查后诊断为“线粒体脑肌病、症状性癫痫”给予治疗后患者癫痫发作减少，出院后一直服用“丙戊酸钠缓释片mg2次／日，拉莫三嗪50mg2次／日”，近5年来控制较好，随后自行调整药物剂量为“丙戊酸钠缓释片mg1次／日，拉莫三嗪50mg1次／日”。入院前20天患者睡眠中出现四肢抽搐、双眼上翻、意识不清，持续时间约5分钟后缓解，随后出现右侧肢体活动障碍，不能言语，医院，住院期间出现发热，头痛，体温在37℃-38.5℃左右，咳嗽，无咳痰，并出现强哭，饮水呛咳，同时出现坐起时头后仰，平卧时头向左仰，双眼向右侧凝视，经治疗后患者右侧肢体活动基本正常，但出现左侧肢体活动障碍，近2日出现平卧时右前臂上举，近20天共发作癫痫3次，于日间发作1次，夜间发作2次，发作类型相似，今日为进一步诊治而来我院，门诊以“癫痫、线粒体脑肌病’’收入我科。精神差，食欲差。
：顺产，无缺氧病史，间断上学至六年级（每年上学约半学期），平素活动少；
：查体不配合，心、肺、腹未见异常，神经系统查体：高级神经功能检查不配合，双眼球向右凝视，向左活动速度缓慢，右侧前臂上举位，右侧肢体肌力检查不配合，左侧肢体肌力1级，左侧肢体肌张力高，左侧肱二头肌反射、双侧膝腱反射活跃，右侧肱二头肌反射正常。双侧踝阵挛阳性，双侧Babinski征(+)
：
头颅MRI（-9-11医院）脑室旁、半卵圆中心广泛脱髓鞘。24小时脑电图（-4-26某医院）右侧顶、枕、后颞导及左侧前、中颞导偶发棘波、尖、棘慢综合波；清醒闭目背景ā波慢化。
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1．血常规、尿常规、肝功、肾功、电解质基本正常。
2．C反应蛋白：6.47mg/L，快速血沉试验27mm/hr；病毒系列：抗EB病毒核抗原抗体陨性，抗EB病毒壳抗原抗体IgG隔性，肺炎支原体阳性；肺炎衣原体阳性，流感病毒B型阳性；T-spotTB阴性。皮质醇15.46ug/dl，促肾上腺皮质激素11.70pg/ml。(-6-4)运动前乳酸3.74，运动后乳酸3.27；（-6-9）运动前乳酸3.46，运动后乳酸4.68;(-6-9)，17-羟44umol/24h,17-酮90.6umol/24h。
3．脑脊液检查：(-9-18)脑脊液压力：初压mmH20，末压mmH20，脑脊液蛋白0.6g/L，脑脊液免疫：微量白蛋白.mg/L，脑脊液免疫球蛋白M8.79mg/L;脑脊液免疫球蛋白G.mg/L;脑脊液免疫球蛋白A27mg/L;脑脊液细胞学：白细胞7/mm3，淋巴细胞：88%，单核细胞12%，脑脊液病毒系列正常。脑脊液抗NMDA受体抗体IgG阳性1：1；血抗NMDA受体抗体IgG阴性。
4．心电图正常，胸部CT扫描未见异常。
5．头颅MRI+DWI+MRA(-9-21)：双侧大脑半球肿胀，颅脑白质广泛脱髓鞘伴其内多发异常结节影，较前范围明显增大（-06-09MR），右侧上颌窦囊肿。MRA未见异常。
6．脑电图(-9-24)清醒时可见各导广泛持续性不规则低一极高幅7-1.5Hz复合型慢波节律（前额、额、前、中、后颞导显）期间各导并可见较多量不同于背景阵法性中一极高幅2.5-3Hz慢波节律（前额、额、前颞导显）。其中，前额、额、前颞导可见多量中一极高幅、左右侧不同步单、连发尖波、尖慢波、棘慢综合波发放（左侧导多见）。结论提示：异常脑电图：（1）．清醒期各导慢波异常背景脑电图；（2）．前额、额、前颞导异常波、阵发性慢波节律显。
7．眼底检查未见视乳头水肿。
：
1．症状性癫痫；
2．脑白质脱髓鞘原因待查：
线粒体脑肌病？
肾上腺脑白质营养不良？
3．抗NMDA受体抗体脑炎疑诊。
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入院后给予丙戊酸钠缓释片mg2次／日，拉莫三嗪50mg2次／日，脱水降颅压治疗。
；
患者入院后体温正常，未出现发作性肢体抽搐、意识不清，可简单叫“爸爸、妈妈”。查体：双眼球右侧凝视消失，左侧肢体肌力仍差，肌张力高。
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1．明确脑白质髓鞘的病因；
2．指导下一步治疗；
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